Mutagénesis y mutaciones


Los xenobióticos, y no sólo dentro de nuestro cuerpo pueden causar serios daños al genoma. El término utilizado por los expertos para describir este proceso è MUTAGÉNESIS.

Mutagénesis è la modificación del código genético, con la consiguiente modificación de los tripletes y el producto génico (proteína). La alteración inducida por una mutación del gen puedeò tener tres destinos principales:

  1. suspensión del producto del gen inducido por la introducción del codón de parada;
  2. pérdida de funcionalidadà del producto del gen;
  3. disminuir o aumentar la actividadà del producto del gen.

Estas alteraciones en el código genético pueden afectar tanto a las células germinales que los somáticos. Si las mutaciones afectan a las células germinales (gametos masculinos y femeninos) son una de las causas de la enfermedad genética. Durante la meiosis, por ejemplo, puedeò ser una distribución incorrecta de los cromosomas, con consecuencias que afectan al feto, como el síndrome de Down, conocida como trisomía 21.
Si las mutaciones afectan a las células somáticas, este último puede cumplir o no a la formación de tumores.
La entidadà daño mutagénico depende de varios factores:

  • la concentración del agente mutagénico en el medio ambiente;
  • implementación del agente mutagénico en el cuerpo humano;
  • metabolización agente mutagénico;
  • sensibilidadà agente químico mutagénico;
  • capacidadà reparar el daño por las células;
  • capacidadà del tejido diana para reconocer y suprimir la multiplicación de las células con propiedadesà aberrante.

Mutación puntual

El punto de mutación implica un cambio de una base nitrogenada. Esta sustitución puedeò ser una transición o una transversión.

La transición consiste en la sustitución de una base de la misma clase, a continuación, una purina con una purina o una pirimidina con una pirimidina. La adenina può por lo tanto, ser reemplazado por guanina, y viceversa, mientras que la Timina può ser reemplazado por la citosina y viceversa.

El transversión consiste en un intercambio entre diferente base nitrogenada, entonces una purina con una pirimidina.
El resultado será genà un aminoácido equivocado en vez de la correcta, con potenciales consecuencias muy diferentes.

EJEMPLO DE MUTACIÓN puntiforme


CTC = Leucinase la timina è fue reemplazado con un CCC citosina = Proline


¿Cómo puedeò en cuenta, con la sustitución de una sola base tiene un ácido amino codificación diferente, entonces diferentes mensajes.

La mutación de desplazamiento del módulo de lectura


Este tipo de mutación consiste en una deleción o una adición de pares de nucleótidos. Tener dos tripletes, y GCC CGG, que codifica dos aminoácidos, la primera para la alanina y la segunda para el aminoácido arginina, donde una mutación de desplazamiento del módulo de lectura es dà lugar a diferentes secuencias de aminoácidos.

Mutación silenciosa

La mutación silenciosa è alteración de la que codifica para un aminoácido, que como consecuencia de esta mutación que codifica el mismo aminoácido mientras se cambia la secuencia del gen triplete.

Disenso Mutación

El triplete sufre una mutación va a codificar para un aminoácido diferente, entonces la secuencia del gen se ve alterada por la modificación del producto de proteína final. En este caso, la proteína puedeò todavía trabajar si la mutación è que ocurre en una parte de la cadena polipeptídica que poca influencia la actividadà de la proteína, pero si la mutación è ocurrido en un importante punto de la cadena de polipéptido, la actividadà proteína puedeò ser mucho o modificado.

Mutación sin sentido

La mutación sin sentido conduce a la formación de un codón de parada, y la proteína è mucho másù corto.

Cómo una sustancia mutagénica hace que estas mutaciones? Hay tres formas principales en que las sustancias mutagénicas pueden causar graves daños al ADN.

La primera forma consiste en la sustitución de las bases nitrogenadas. Algunas sustancias que inducen mutaciones tienen una estructura química muy similar a las bases de purina y pirimidina, para los que se clasifican como bases similares. Estos análogos se sustituyen entonces las bases originales. El problema surge cuando el ADN-polimerasa Troverà para replicar el ADN de encontrarse con diferentes bases; en consecuencia, no habrá errores en el nivel de replicación del ácido nucleico.
La segunda manera consiste en la alquilación de bases por agentes alquilantes. Estos agentes pueden ser monoalchilanti, y en este caso que se unen en un solo punto de la base nitrogenada, o bialchilanti, como las nitrosaminas y las aflatoxinas, que van en lazo másù puntos de las bases nitrogenadas.
Finalmente, el tercer modo es la introducción de moléculas planas que mueven el módulo de lectura, con la consiguiente modificación del resultado.