Cromosomas y mutaciones cromosómicas


Previamente è habló de las mutaciones que se producen en las bases de ADN; Ahora nos centramos en las mutaciones que se producen en el nivel de los cromosomas, por lo pi alteraciones bienù severa que antes.

¿Cuáles son los cromosomas? Se definen por este término los devanados y los diversos pliegues moléculas de ADN compacta dentro del núcleo de la célula. Los cromosomas se pueden ver con el microscopio de luz sólo antes o durante la división celular.

En todas las células somáticas de nuestro cuerpo son 46 cromosomas (23 pares: 22 pares homólogos y un par XY o XX). En los gametos (óvulos y espermatozoides) cromosomas son 23. La paridadà cromosoma vendráà restaurado con la fertilización, el bebé tendráà 23 cromosomas de la madre y el padre, de 23. El cromosoma tiene una forma de X. Los dos brazos se llaman cromátidas hermanas y están unidas en el centro por el centrómero.


Este prefacio en los cromosomas que ser capaz de entender mejor los cambios que pueden ocurrir en el nivel cromosómico. Las mutaciones que pueden ocurrir son principalmente dos:

  1. MODIFICACIONES A el número de cromosomas;
  2. Modificación de la estructura de los cromosomas O ABERRACIONES (rotura y reorganización).

Modificación del número de cromosomas

Può suceder que la formación de células que tienen pocos cromosomas en la mayoríaù, O unos pocos cromosomas menos de la célula madre. En este caso hablamos de La aneuploidía de las células.

Ejemplos de aneuploidía de los autosomas

SÍNDROME

CARIOTIPO

ALTERACIONES

Síndrome de Down

47 cromosomas (1 en el cromosoma 21)

El retraso mental, baja estatura, lenguaje soez o macroglosia, orejas prominentes, cuello grueso, el sistema inmunológico deteriorado, sistema cardiovascular y renal con malformaciones frecuentes, pliegues PDAs anormales etc.

Síndrome de la Meseta

47 cromosomas (1 en el cromosoma 13)

Ojos, oídos y los órganos internos están malformados. El labio leporino con o sin paladar hendido. A pocos meses de supervivencia.

Síndrome de Edwards

47 cromosomas (1 en el cromosoma 18)

Malformación del cráneo y las vísceras. A pocos meses de supervivencia.

EJEMPLOS DE heterocromosomas aneuploidía

Cariotipo masculino

Cariotipo femenino

CARIOTIPO producto de la concepción

SÍNDROME

23, X

22, 0

45, Y0

El síndrome de Turner.

22, 0

23, X

45, X0

El síndrome de Turner.

23, Y

24, XX

47, XXY

El síndrome de Klinefelter.

23, X

24, XX

47, XXX

Síndrome Triple X

23, Y

22, 0

45, Y

Producto incompatible con la vida

También hay células que presentan un cariotipo múltiple, a continuación, estas células contienen múltiples a lo largo de todo el conjunto de cromosomas. En este caso hablamos de células poliploides.

Los cambios en la estructura de los cromosomas o aberraciones (quiebre y de reorganización)


La segunda alteración posible en el nivel de los cromosomas consiste en un descanso y un reordenamiento del material genético. Los reordenamientos cromosómicos pueden ser de dos tipos. El primero de la PUò ser equilibrada tipo, lo que no hay pérdida de material cromosómico y no adicional. La segunda lataò estar desequilibrado, entonces cambia la cantidadà material genético total de cromosoma.

Las alteraciones en el nivel de un solo cromosoma pueden tener:

  • ELIMINACIÓN: eliminación de una parte del material cromosómico;
  • Deficiencia: pérdida de una parte muy pequeña del cromosoma;
  • REPRODUCCIÓN: repite una sección del cromosoma;
  • Reverso: el fragmento obtenido por dos fragmentaciones gira 180 grados y te vas a insertar entre los otros dos fragmentos, reconstruyendo così cromosoma morfológicamente pero con la secuencia del gen modificado.

Las alteraciones en el nivel de più Los cromosomas son:

  • SIMPLE TRANSLOCACIÓN: inserción de un fragmento del cromosoma distinto al è separado del cromosoma de pertenencia;
  • TRANSLOCACIÓN DOBLE: intercambio de fragmentos cromosómicos entre dos cromosomas homólogos;
  • TRANSLOCACIÓN MÚLTIPLE: transferencia de più fragmentos entre più cromosomas;
  • INSERCIÓN: tras la fragmentación de tres cromosomas intercambio tiene lugar piezas entre cromosomas no homólogos.

SÍNDROMES PRINCIPALES debido a los cambios estructurales de los cromosomas

SÍNDROME

ABERRACIÓN

Características fenotípicas

Síndrome “Cri du Chat” o el grito del gato.

La deleción del brazo corto del cromosoma número 5.

Malformaciones de las orejas, la cara y la laringe, microcefalia.

El síndrome de Angelman

La deleción del brazo largo del cromosoma número 15. En algunos casos, c 'è la presencia de dos cromosomas 15, tanto procedente del padre.

Ataxia, temblores, dificultadà en succionar en estrabismo, microcefalia y vulnerabilidadà a las infecciones.

El síndrome de Prader-Willi

La cancelación de parte del brazo largo del cromosoma número 15 de origen paterno. La presencia de dos cromosomas 15 de origen materno.

El retraso del crecimiento, hipotonía muscular, la bulimia, reduce el desarrollo mental.

Síndrome de George

La cancelación de una parte del brazo largo del cromosoma número 22.

El paladar hendido, anomalías faciales, timo, paratiroides, malformación cardíaca e inmunodeficiencias.

El síndrome de Williams

La cancelación de una parte del brazo largo del cromosoma número 7.

Retraso en el desarrollo, malformaciones cardiovasculares, retraso mental.

Si se presentan estas mutaciones en las células somáticas producir neoplasias (tumores); pero si las mutaciones afectan a las células germinales pueden causar las graves consecuencias que vimos anteriormente.

Las mutaciones dentro de las células somáticas pueden ser silenciosas, y en este caso no causan los productos modificados, pero también puede ser incompatible con la supervivencia de la célula. Desde un punto de vista, la muerte celular sería la mejor solución, porqueé così usted podría quitar cualquier mutación ocurrido y sobre impediría la transmisión del error a las células hijas. Si la mutación è ido para alterar los productos génicos que van a influir en la capacidadà de la diferenciación y proliferación celular, este tipo de mutación se hereda por las células hijas; en consecuencia, se prepara la célula para ser un tumor de tipo celular.