La miastenia gravis


  • Causas
  • Signos y síntomas
  • Diagnóstico
  • Miastenia gravis: tratamiento
  • Pronóstico

La miastenia grave y una enfermedad crónica caracterizada por la fatiga y la debilidad de algunos músculos. Es una enfermedad autoinmune en la que donde se ve comprometida la transmisión normal de señales contráctiles, enviado desde el nervio al músculo. La alteración de estos resultados estímulos en niveles fluctuantes de debilidad y fatiga, que se producen rápidamente y se agravan por el uso de ciertos grupos musculares; no por casualidad, el nombre de la miastenia gravis medios grave (Gravis) debilidad (Astenia) muscular (Myo).

En la patogénesis, algunos autoanticuerpos bloquean los receptores postsinápticos en la unión neuromuscular e inhiben los efectos excitantes de la acetilcolina (un neurotransmisor). La reducción de la eficiencia de la señal, el paciente experimenta debilidad, especialmente cuando se trata de usar repetidamente el mismo músculo. Los párpados caídos (ptosis), diplopía, la dificultad en el habla (músculo, el interés de los músculos torácicos conduce a graves consecuencias en la mecánica respiratoria y, en algunos casos, los pacientes necesitan respiración artificial La patología y extremadamente debilitante. y a veces incluso fatales. Las terapias actuales para la miastenia gravis se dirigen a amortiguar la respuesta del sistema inmune, reducción de los niveles sanguíneos de autoanticuerpos. El tratamiento puede predecir inhibidores de la acetilcolinesterasa o inmunosupresores, y, en casos seleccionados, la timectomía (extirpación quirúrgica del timo).


En resumen: al igual que con la transmisión neuromuscular

En una unión neuromuscular saludable, las señales generadas por los nervios producen la liberación de acetilcolina (Ach). Este neurotransmisor se une a los receptores (CAIS) de las células musculares (a nivel de la placa terminal), causando una afluencia de iones de sodio, que indirectamente causan una contracción muscular.

Causas

La comunicación entre los nervios y los músculos. Miastenia grave y una enfermedad autoinmune. Esto significa que se desarrolla como resultado de un sistema inmunológico hiperactivo selectiva, en la que los pacientes producen anticuerpos (Ac) anómalo, porque dirigido contra un objetivo en particular en su propio cuerpo.

Normalmente, Ab se producen en la respuesta inmune contra sustancias extrañas al organismo, tales como bacterias o virus. En miastenia grave, sin embargo, el sistema inmune ataca por error componentes normales de los tejidos del cuerpo. En particular, se producen autoanticuerpos específicos para los receptores de acetilcolina (AChR), que se unen a ellos inactivación. El resultado final y una disminución en el número de receptores libre, expresada en la superficie de las células musculares. La pérdida de tales receptores de la superficie hace que el músculo menos sensible a la estimulación neuronal. En consecuencia, el aumento de los niveles de autoanticuerpos reduce la eficiencia de la neuromuscolarie unión, lo que los pacientes con miastenia gravis mostrar un debilitamiento progresivo del tono muscular. La actividad física vigorosa requiere un aumento de los mensajes químicos (con un menor número de sitios receptores disponibles, las neuronas motoras son incapaces de alcanzar el umbral de potencial utilidad para llevar a cabo la señal). Esto ayuda a explicar por qué las personas con miastenia grave tienen un empeoramiento de los síntomas después de un esfuerzo físico y se sienten mejor después de descansar. La causa exacta de esta respuesta inmune anormal no se entiende todavía completamente.
Tomillo. En algunas personas con miastenia grave, parece estar implicado el timo, una glándula localizada en el pecho, detrás del esternón, que desempeña un papel importante en el desarrollo del sistema inmune en la primera infancia (produce hormonas necesarias para el desarrollo y mantenimiento de las defensas inmunes normales) . A partir de la pubertad, comienza la involución de la glándula del timo y células, una vez funcionalmente activa, se sustituyen por tejido conectivo fibroso.

Algunos pacientes adultos con miastenia grave tienen un timo anormalmente agrandado o un timoma (un tumor de la glándula del timo). La relación entre el timo y la miastenia gravis y aún no completamente entendido, pero esta glándula y claramente asociada con la producción de anticuerpos contra el receptor de acetilcolina.
Otras consideraciones. La enfermedad debe distinguirse del síndrome miasténico congénito, que pueden tener síntomas similares, pero no responde a los tratamientos inmunosupresores.

La visión doble (diplopía): a veces sólo se produce cuando la mirada se dirige en una dirección particular;
  • Visión borrosa: puede ser intermitente.
  • Los síntomas generales

    • La marcha y el balanceo inestable;
    • Debilidad en los brazos, manos, dedos, piernas y cuello;
    • Los problemas con la masticación y dificultad Dificultad para respirar;
    • dolor de espalda debido al esfuerzo por mantener la cabeza elevada.

      Crisis miasténica

      Una crisis miasténica ocurre cuando los músculos están involucrados en la parte superior del pecho; Esto es una emergencia médica que requiere hospitalización y tratamiento médico inmediato. Un miastenia grave severa puede producir parálisis respiratoria, que requiere ventilación asistida. Algunos de los factores que condujeron a la crisis miasténica incluyen estrés físico o emocional, el embarazo, infecciones, fiebre y reacciones adversas a medicamentos.

      A medida que la enfermedad progresa

      La tendencia de la miastenia gravis y muy variable en el tiempo y, potencialmente, puede afectar a todos los músculos del cuerpo. Sin embargo, en muchos casos, la enfermedad no progresa hasta su fase terminal. Por ejemplo, algunos pacientes experimentan sólo problemas en los ojos. Desde el inicio de la enfermedad, períodos alternos de exacerbación de los síntomas en remisión. La miastenia gravis en ocasiones puede resolverse espontáneamente, pero en la mayoría de los casos, y una condición que persiste durante toda la vida. Con los tratamientos modernos, sin embargo, los síntomas pueden ser bien controlados.

      Las condiciones asociadas

      La miastenia grave y se asocia con varias enfermedades, incluyendo:

    • Enfermedades de la tiroides, incluyendo la tiroiditis de Hashimoto y la enfermedad de Graves;
    • Diabetes Tipo 1;
    • La artritis reumatoide;
    • El lupus eritematoso sistémico;
    • Enfermedades desmielinizantes del sistema nervioso central (por ejemplo. MS).

    Diagnóstico

    El diagnóstico de la miastenia grave puede ser complejo, debido a que los síntomas pueden ser difíciles de distinguir de otros trastornos neurológicos. Un examen físico completo puede revelar un fatigabilidad fácil, con la mejora de debilidad después de un descanso y el empeoramiento de la repetición de la prueba de esfuerzo.
    La miastenia grave se diagnostica por medio de una serie de pruebas, incluyendo:

    • Análisis de sangre. Los análisis de sangre permiten la detección de anticuerpos específicos (Ab), incluyendo:
    • Ab anti-receptor de acetilcolina;
    • Ab contra muscular específica quinasa del receptor (almizcle y un músculo específica de la tirosina quinasa, presente en algunos pacientes sin anticuerpos contra AChR);
    • Ab dirigida contra los canales de calcio (para excluir miasteniforme síndrome de Lambert-Eaton).

    En la mayoría de las personas con la enfermedad, la identificación de estos autoanticuerpos específicos y suficientes para confirmar el diagnóstico. Sin embargo, es posible que necesite una mayor investigación.

    • La electromiografía (EMG). El médico inserta una aguja muy fina en el músculo para medir la respuesta eléctrica a la estimulación nerviosa. En el caso de la miastenia gravis, la respuesta a la estimulación repetida y atípico.
    • Trate dell'edrofonio. La inyección de cloruro de edrofonio (Tensilon) bloquea la enzima que descompone la acetilcolina en la unión neuromuscular. En los pacientes con miastenia gravis, la droga puede causar una mejora repentina y temporal de los síntomas.
    • El diagnóstico por imágenes. Una radiografía de tórax se realiza con frecuencia para descartar otras condiciones, como el síndrome de Lambert-Eaton, a menudo asociado con el carcinoma de pulmón de células pequeñas. Una tomografía computarizada y la resonancia magnética exámenes son más adecuados para identificar un timoma (tumor del timo).

    Miastenia gravis: tratamiento

    No existe una cura específica para la miastenia grave, pero una serie de tratamientos se utilizan para controlar los síntomas de manera eficaz.
    Algunas de las opciones de tratamiento incluyen:

    • Los cambios en el estilo de vida: El descanso adecuado y minimizar delo esfuerzo físico.
    • Inhibidores de la colinesterasa: El tratamiento de elección para la miastenia gravis, y la administración de un inhibidor de la colinesterasa (la enzima que descompone la acetilcolina). La piridostigmina, en particular, interviene el aumento de la capacidad de la acetilcolina para competir con los autoanticuerpos para los receptores presentes en las placas terminales de los terminales de la unión neuromuscular. El fármaco puede mejorar temporalmente las alergias, interacciones con otros fármacos y síntomas de sobredosis, como diarrea, náuseas y vómitos. A veces, algunos medicamentos y prescrito para ayudar a reducir los efectos secundarios.
    • Los corticosteroidesEstos fármacos actúan suprimiendo la actividad del sistema inmune y la reducción de la producción de anticuerpos contra el receptor de acetilcolina. Se sospecha que los corticosteroides podrían estimular la síntesis de un mayor número de AChR en las células musculares. A pesar de los buenos resultados, los corticosteroides pueden causar más efectos secundarios que otros tipos de terapia.
    • Los medicamentos inmunosupresores: Drogas como la azatioprina, metotrexato y ciclosporina inhiben la producción de autoanticuerpos. Esto ayuda a reducir los síntomas de la miastenia gravis. Los fármacos inmunosupresores pueden provocar diversos efectos secundarios.
    • La plasmaféresis: El procedimiento permite reducir la cantidad de autoanticuerpos que circulan en el cuerpo. Durante la plasmaféresis, el plasma se separa de las inmunoglobulinas intravenosas: estrategia de gestión en el corto plazo que proporciona para la administración de inmunoglobulinas intravenosas (anticuerpos purificados a partir de plasma obtenido de donantes de sangre). Este tratamiento, y muy caro, pero puede ser útil durante una crisis miasténica que afecta a la capacidad de respirar o tragar.
    • El abordaje quirúrgico (timectomía): Después de la extirpación quirúrgica del timo, el paciente puede llevar algo de mejoría en los síntomas. No está claro como timectomía induce la remisión de la miastenia gravis, pero la investigación muestra que, después de la cirugía, el nivel de anti-receptor de acetilcolina y reducido. Sin embargo, la extirpación quirúrgica del timo no es un procedimiento adecuado para todos los pacientes.

    Pronóstico

    El pronóstico de la miastenia gravis y mejora en gran medida con la introducción de la terapia inmunosupresora. La disponibilidad de estos y otros tratamientos han reducido en gran medida la mortalidad, permitiendo a los pacientes las condiciones de vida casi normal. Sin embargo, las personas con miastenia gravis a menudo tienen que seguir el régimen de tratamiento por un período indefinido, ya que los síntomas generalmente tienden a reaparecer después de la interrupción de la terapia.